Что такое альбинизм у человека

Что такое альбинизм у человека

Люди с генетической мутацией — о сложных отношениях с солнцем, реакции окружающих и принятии себя

  • Мария Володина , 29 марта 2018
  • 21745

При альбинизме в организме человека отсутствует или находится в малом количестве меланин — пигмент, который отвечает за окрашивание тканей. Это вызвано мутацией в генах. Поэтому у альбиносов светлые волосы, глаза и кожа. Почти у всех — плохое зрение и непереносимость ультрафиолетовых лучей. Многие альбиносы с возрастом сталкиваются с раком кожи.

По данным журнала National Geographic, в Европе и Северной Америке на 20 000 человек приходится один альбинос. Однако в некоторых африканских странах процентное соотношение альбиносов выше. В странах Африки на альбиносов буквально охотятся — это прибыльный бизнес, так как считается, что кости и части тела «белых» людей приносят удачу.

В странах, где светлая кожа и волосы не являются чем-то необычным, а уровень развития позволяет не покупать кости людей на удачу, альбиносам живется проще. Но, тем не менее, непохожесть, вызванная генетическими мутациями, в любом обществе привлекает внимание.

«The Village Владивосток» нашел альбиносов во Владивостоке и узнал, как они живут с такой особенностью.

Андрей (19 лет)

студент-биотехнолог, 2 курс

Я осознал, что являюсь альбиносом, лет в 10, когда просто приехал загорать на пляж и получил сильнейший ожог. Тогда я сгорел до волдырей, и с того времени солнце и море — не для меня. В моей семье и среди родственников, насколько я знаю, нет альбиносов. В детстве родители не делали на этом акцент, а сейчас уже привыкли.

Не скажу, что это принуждает меня к какому-то особенному образу жизни. Но летом нужно максимально закрываться от солнца, чтобы не получить ожоги — солнечные лучи воздействуют очень сильно, они словно огонь, который обжигает кожу. Говорят, что у альбиносов плохое зрение, но мое, кажется, ухудшилось только с возрастом: сейчас у меня минус 1,5.

В Мишане китайцы выстраивались в очередь, чтобы сфотографироваться со мной. Некоторые даже были готовы дать за это деньги

Я никогда не пытался себя изменить, смирился и считаю, что это моя особенность. Мне скорее нравится то, что я альбинос. Окружающие воспринимают это как что-то необычное, многие спрашивают, альбинос ли я, везде ли у меня белые волосы, и почему я вообще такой. Моя девушка говорит, что, когда впервые увидела меня, ей понравилось то, что я такой «блондинчик».

Когда мне было 16 лет, мы с отцом поехали в китайский город Мишань. В аквапарке, где мы отдыхали, китайцы выстраивались в очередь, чтобы сфотографироваться со мной. Некоторые даже были готовы дать за это деньги.

У меня нет знакомых альбиносов. Знаю, что в университете есть один парень, при встрече мы киваем друг другу, но не дружим.

Ирина (21 год)

студент-товаровед, 4 курс

Для меня это не является чем-то необычным. Мы такие же, как и все, просто в другом цвете. В детстве я увидела передачу про альбиносов и сопоставила факты: я бледная, у меня очень белые волосы, плохо вижу и не могу загорать. Родители никогда не говорили: «Ты альбинос». Меня не считали необычной или особенной, чтобы я не стала воспринимать себя так, словно я лучше других людей или наоборот — хуже.

Раньше меня обижали фразы типа: «Иди загорать», «Что такая бледная?», «Ты как моль». И сейчас так говорят, но меня это не задевает. Не было таких ситуаций, которые заставили бы меня думать о том, что быть альбиносом плохо или хорошо.

Альбинизм требует особого образа жизни. В современном обществе, где каждый имеет право управлять машиной, для меня было большим разочарованием то, что я никогда не смогу сесть за руль. У меня близорукость и нистагм ( непроизвольное шевеление глаза — прим. ред.) с рождения — и это не исправит чудо-таблетка или волшебная операция.

Еще одна проблема — лето. Мне приходится ходить в закрытой одежде и защищать кожу кремами, чтобы лишний раз не сгореть. Достаточно пяти минут под солнцем, чтобы к вечеру я покраснела как Синьор Помидор. Плавать тоже сложно: плечи и руки сгорают, потом всё болит. Я не любитель моря и солнца, но это вынужденная нелюбовь. У альбиносов нет постепенного загара, никакой ступенчатой системы. Из-за отсутствия пигмента ты сгораешь сразу.

Меня удивляет, что многие люди не понимают, что такое альбинизм. Послушаешь некоторых, а для них альбинос — это человек с прозрачной кожей и красными глазами

Люди удивляются, узнав, что я натуральная блондинка. Мне нравится собственная внешность. Знаю, что на меня обратят внимание и запомнят. В творческом коллективе, где я пою, человек 500–600 и почти все меня знают. Они говорят: «О, это же та белая девочка из хора „Покров“».

Читайте также:  Аллокин альфа красноярск

Я как белый лист и могу сделать с собой всё, что хочу. Эксперименты — это мое. Но чаще я крашусь из блондинки в блондинку, потому что цвет моих волос желтоватый, и мне этот оттенок не очень нравится. Еще одна проблема — ресницы и брови. Если их не красить, издалека будет казаться, что их вообще нет. Ресницы нельзя наращивать, потому что всё равно придется прокрашивать.

Многие не знают, что я альбинос. Одноклассница, которая 11 лет училась со мной, только на первом курсе сказала: «А ты что — альбинос?». Меня удивляет, что многие люди вообще не понимают, что такое альбинизм и кто такие альбиносы. Однажды меня даже назвали альбатросом, это было очень забавно. Послушаешь некоторых, а для них альбинос — это человек с прозрачной кожей и красными глазами. Мне даже говорили: «Какой ты альбинос, у тебя даже глаза не красные».

У меня нет ни одного знакомого альбиноса. Пару лет назад я видела парня, он проходил мимо, я сразу поняла, что он альбинос. Парням, конечно, сложнее — красить брови и ресницы у нас не принято.

Альбинизм – это редкое врожденное заболевание, при котором в организме не вырабатывается меланин. Это особый пигмент, придающий покровам, волосам, радужной оболочке и ногтям конкретный цвет. Недуг является генетической проблемой, передающейся по наследству. Люди-альбиносы имеют белые обесцвеченные волосы и брови, белую кожу и красные глаза. Болезнь известна человечеству давно, о чем свидетельствуют записи в трактатах ученых Древней Греции.

Альбинизм подразделяется на два больших типа: глазокожный и глазной. Каждая из разновидностей сопровождается специфическими проявлениями и имеет свои особенности течения.

Глазокожный альбинизм

Первый тип заболевания является самым распространенным и обладает наиболее выраженной симптоматикой. Глазокожный альбинизм (ГКА) делится на три группы.

ГКА 1

Имеет несколько форм:

  • 1А – меланин в организме полностью отсутствует, меланоциты не вырабатывают пигмент ни при каких обстоятельствах. Для этой патологии свойственны такие симптомы:
    • белый цвет волос,
    • очень сухая, обесцвеченная кожа,
    • нарушение терморегуляторной функции организма,
    • плохое зрение,
    • кожные покровы не поддаются загару (возможны ожоги при контакте с прямыми солнечными лучами),
    • радужка глаза со временем темнеет, приобретая розоватый, а затем красный оттенок (такой цвет придают красные кровяные сосуды, которые просвечиваются через оболочку).
  • 1В – меланин вырабатывается, но в недостаточном количестве для нормальной пигментации. Основные проявления болезни:
    • волосы, брови и ресницы белые, но с возрастом их оттенок становится желтоватым,
    • радужка со временем приобретает коричневые тона,
    • острота зрения чаше всего низкая, но в процессе взросления возможно улучшение,
    • кожные покровы могут быть нормального цвета, локально пигментированными или полностью обесцвеченными.

Известны случаи, когда глазокожный тип альбинизма имел термическую чувствительность. Проявляется этот феномен в увеличении пигментации участков тела (рук, ног), которые имеют пониженную чувствительность к холоду, и уменьшение выработки меланина там, где температура выше (голова, туловище). В этом случае больные имеют белые волосы на голове, но темные на руках и ногах.
» alt=»»>

ГКА 2

Самый распространенный тип альбинизма, имеющий высокую вариабельность симптоматических проявлений. Признаки синдрома зависят от расовой принадлежности человека.

Этой форме болезни свойственно:

  • Частичная пигментация: в некоторых случаях люди выглядят практически здоровыми.
  • Острота зрения снижена, но с возрастом улучшается.
  • Цвет кожи белый вне зависимости от расовой принадлежности.
  • У африканцев волосы имеют желтый оттенок, у европейцев отмечается рыжеватый тон.
  • Радужная оболочка глаза светло-голубого цвета, возможны оттенки серого.
  • На открытых участках тела, подверженных контакту с солнечными лучами, возникают родимые пятна и веснушки.
  • Вне зависимости от степени нехватки меланина в организме пигментация может восстановиться с годами.

ГКА 3

Самая редкая форма глазокожного типа заболевания. Больной ребенок и взрослый имеют вид, отличный от классического альбинизма. Люди, имеющие окулярную патологию, являются обладателями светло-карих глаз, коричневых или рыжих волос и кожи. Зрение может иметь незначительные изменения (в сравнении с обычными альбиносами).

Глазной альбинизм

Глазной тип недуга малозаметен со стороны, так как люди, подверженные ему, имеют волосы и кожные покровы лишь на несколько тонов светлее, чем у родственников. Во многих случаях болезнь проявляется только патологией глаз. Среди наиболее часто встречающихся офтальмологических проблем нужно выделить:

  • нистагм (подергивание глазного яблока),
  • дальнозоркость,
  • близорукость,
  • косоглазие,
  • астигматизм.

Активное развитие симптоматики глазного альбинизма происходит только у мужской половины населения. Женщины не болеют, но являются носителями. В этом случае факт наследования подразумевает только приобретение измененного цвета глаз. Мужчинам передаются все признаки болезни.

Причины и особенности наследования

Ферментом, отвечающим за синтез меланина, является тирозиназа. Это вещество служит основой для выработки всех пигментных компонентов в живых организмах. При блокаде фермента или полном его отсутствии не производится меланин, что приводит к возникновению альбинизма. Основная причина появления болезни – мутация тирозиназы на генном уровне. В результате фермент вырабатывается в недостаточном количестве или отмечается его полное отсутствие.
Механизмы развития каждой из форм глазокожного типа альбинизма:

  • ГКА1 – в организме отмечается нарушение гена, координирующего продукцию тирозиназы, из-за чего полностью прекращается ее синтез.
  • ГКА 2 – фермент вырабатывается в необходимом количестве, но по причине мутации гена, отвечающего за продукцию Р-белка, происходит блокада пигментного вещества.
  • ГКА 3 – повреждается ген, отвечающий за TRP-1 белок, который необходим организму для производства черного меланина. Подобные изменения приводят к нарушению синтеза тирозиназы, из-за чего нарушается обмен пигментов, и меланин приобретает коричневый цвет.
Читайте также:  Продукты уменьшающие свертываемость крови

Наследоваться глазокожная форма альбинизма может по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному признаку. Выделяют три типа наследования, определяющих механизмы развития болезни и специфику ее течения у детей-альбиносов:

  • Полный (тотальный) – ребенок приобретает патологию только в том случае, если оба родителя (и отец, и мать) имеют в своем генотипе поврежденный ген.
  • Неполный – для проявления заболевания у ребенка достаточно одного поврежденного гена родителя. Неполный альбинизм имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Известны случаи, когда у младенца диагностировалось заболевание при условии, что оба родителя больны.
  • Частичный – возникает в том случае, если в семье есть хотя бы один человек-альбинос.

» alt=»»>
Генетика глазного типа болезни обусловлена Х-связанным рецессивным наследованием, при котором больными являются мужчины, а женщины выступают носителями поврежденного гена.

В очень редких случаях возникновение альбинизма определяла не наследственность, а действие на человека радиации. Истории известны несколько случаев приобретенного альбинизма.

Симптомы

Недуг имеет специфическую картину болезни, описываемую по ряду функциональных и фенотипических признаков:
Кожа

  • Покровы имеют белый (при полном отсутствии пигмента) или очень бледный цвет.
  • Повышенная чувствительность дермы к ультрафиолетовым лучам. При непродолжительном нахождении на солнце на коже появляются ожоги, ощущается болезненность, жжение, открытые части тела покрываются красными пятнами.
  • Покровная ткань очень сухая, постоянно шелушится и трескается.
  • Нарушается работа сальных и половых желез, из-за чего потоотделение уменьшается или полностью отсутствует.
  • Отмечаются отдельные участки дермы с гиперпигментацией.

  • Седые, обесцвеченные (при условии полного отсутствия меланина).
  • Белые пряди, встречающиеся на голове вместе с волосами нормального цвета.
  • Светобоязнь, повышенная чувствительность к свету.
  • Косоглазие.
  • Амблиопия (нарушение зрения, связанное с полной слепотой одного глаза).
  • Нистагм (непроизвольные подергивания глазного яблока).
  • Полная слепота при отсутствии функциональных нарушений глазо-зрительного аппарата.
  • Нарушение остроты зрения: близорукость, дальнозоркость, астигматизм.
  • Радужка имеет красноватый, голубоватый или розовый цвет.

Последствия

К сожалению, альбинизм – это проблема, от которой нельзя избавиться. На сегодняшний день не существует терапевтических или профилактических мер для борьбы с ней. Недуг сопровождается многочисленными осложнениями и негативными последствиями, из-за чего продолжительность жизни людей, имеющих данный генетический дефект, в среднем составляет 30 лет.
Основные осложнения альбинизма:

  • солнечные ожоги,
  • ухудшение зрения вплоть до слепоты,
  • онкологические заболевания кожи,
  • психические нарушения,
  • кровотечения и фиброз (при сочетании альбинизма с болезнью Германски-Пудлака).

Альбинизм представляет собой генетическое состояние, также называемое ахромией, ахромазией или ахроматозом. Оно характеризуется недостаточной выработкой меланина, а также частичным или полным отсутствием пигмента в коже, волосах и глазах.

Это наследственное расстройство может развиться как у человека (поражает представителей любых рас), так и у млекопитающих, птиц, рыб, рептилий и земноводных.

Хотя альбинизм считается наследственным состоянием, в большинстве случаев он не отмечен в семейной истории.

Люди-альбиносы часто имеют проблемы со зрением, они очень чувствительны к солнечному излучению и имеют высокую вероятность к возникновению рака кожи, если своевременно не защищаются от прямых солнечных лучей. Согласно данным Национальной Организации Альбинизма и Гипопигментации (NOAH – National Organization for Albinism and Hypomelanosis), в США случаи появления полного альбинизма регистрируется с частотой 1:16-20 тыс. населения, и в соотношении 1:20-25 тыс. – при частичном альбинизме.

Признаки и симптомы альбинизма

С самого рождения люди-альбиносы практически не имеют пигмента в коже, глазах и волосах (окулокутанный альбинизм) или только в глазах (окулярный альбинизм). Степень пигментации в каждом случае варьирует. Некоторые люди приобретают небольшую пигментацию волос или глаз с возрастом. У других формируются окрашенные цветом веснушки на коже. Лица с полным отсутствием меланина называются альбиносами. Альбиноиды – люди с очень маленьким количеством меланина.

Люди с альбинизмом достаточно бледны, у них очень светлые волосы и обесцвеченные глаза. Иногда их глаза даже приобретают красный или пурпурный цвет, что зависит от количества пигмента. Это происходит вследствие того, что в радужной оболочке практически нет цвета, а глаза кажутся розовыми или красными из-за просвечивающих через радужку сосудов внутри глаза. Впрочем, люди с альбинизмом в остальном так же здоровы, как и остальное население. Но нельзя не обратить внимание на распространенные среди альбиносов проблемы со зрением и кожей.

Читайте также:  Повышен пролактин и тестостерон у женщин

Проблемы со зрением. Они возникают благодаря патологическому развитию сетчатки (гипоплазия центральной ямки) и аномальным системам нервного сообщения между глазом и головным мозгом: полный перекрест зрительных нервов, в то время как в норме – частичный. При альбинизме могут выявляться: нистагм и прозрачность радужки, а также снижение остроты зрения, косоглазие, нарушение бинокулярного зрения, повышенная чувствительность к световому воздействию – светобоязнь.

Проблемы с кожей. Темный пигмент меланин помогает защищать кожу от ультрафиолетового излучения солнечного света. Альбиносы не имеют этого пигмента, поэтому их кожа крайне чувствительна к прямому солнечному свету. Необходимо предпринимать меры предосторожности, чтобы избежать ожогов кожи, а именно использовать солнцезащитные средства, обязательно носить головные уборы и специальную одежду.

Классификация альбинизма

  • К первой группе относятся тирозиназонегативный полный альбинизм (тип I) и тирозиназопозитивный полный альбинизм (тип II). Причина – мутации гена тирозиназы (тип I) или гена Р (тип II), которые приводят к нарушению образования меланина из тирозина. В зависимости от характера мутации возможны депигментация, гипопигментация, желтая пигментация кожи, а также так называемая термозависимая форма альбинизма.
  • Ко второй группе относятся заболевания, обусловленные дефектами мембран меланосом и других органелл. Синдром Чедиака-Хигаси: гипо- или депигментация кожи, волос и глаз, тромбоцитопения, гигантские гранулы в лейкоцитах, снижение бактерицидной активности нейтрофилов и частые бактериальные инфекции. Синдром Хержманского-Пудлака: гипо- или депигментация кожи, волос и глаз, нарушения агрегации тромбоцитов из-за недостатка в них плотных гранул, кровоточивость.

Причины альбинизма

Человек наследует один или несколько дефектных генов, которые провоцируют недостаточную выработку пигмента меланина.

Исследователи уже определили, какие именно гены участвуют в процессе. Они расположены в аутосомах. Аутосомы представляют собой хромосомы, одинаковые у мужчин и женщин и содержащие гены основных характеристик организма.

Гены несут в себе информацию, формирующую индивидуальные особенности человека. В норме у нас есть две копии хромосом и генов: одни наследуются от отца, а другие – от матери. Альбинизм имеет аутосомно-рецессивный путь наследования. И для того, чтобы ребенок родился альбиносом, оба родителя должны иметь дефектный ген. Если ни один из родителей не страдает альбинизмом, но у обоих есть этот ген, то вероятность что у ребенка будет альбинизм составляет 1:4.

Диагностика альбинизма

Большинство альбиносов имеют светлую кожу, волосы и глаза. Однако нельзя ставить диагноз лишь по внешнему виду. Как правило, его определяют по наличию патологии зрения. Таким образом, главный тест по диагностике альбинизма – анализ зрения, который в обязательном порядке выявляет наличие нистагма, прозрачность радужки, соответствующие изменения глазного дна.

Пренатальная диагностика. Для пар, которые не имеют детей-альбиносов, не существует прямого теста на определение носителя дефектного гена. Масштабные генетические исследования не дали никаких результатов, поэтому сегодня нет эффективных анализов для пренатального определения альбинизма. Но для пар, которые уже имеют ребенка-альбиноса, существует тест, в ходе которого проводится амниоцентез (ввод иглы в матку для взятия на пробу околоплодных вод) и взятие хорионических ворсинок. Клетки околоплодных вод исследуются на предмет наличия гена альбинизма от обоих родителей.

Дополнительными методами диагностики являются:

  • Исследование крови. При этом основное внимание обращают на тромбоциты, которы могут иметь функциональные, морфологические и биохимические дефекты. Признаки патологических изменений тромбоцитов, наряду с изменениями пигментации, известны как синдром Хержманского-Пудлака. Наиболее часто он выявляется у голландцев, пуэрториканцев и жителей юго-восточной Индии.
  • Световая и электронная микроскопия помогают в дифференциации альбинизма I и II типов.

Лечение альбинизма

Излечить расстройство на сегодняшний день нельзя, поэтому основное внимание при этом заболевании уделяют мерам, способствующим профилактике осложнений.

  • Необходимо избегать воздействия прямого солнечного света, особенно в часы наибольшей интенсивности излучения (с 10 до 15 часов), использовать специальные солнцезащитные очки, мази для кожи и помаду для губ с высокой степенью защиты, одежды и шляп.
  • Применение ретиноевой кислоты (третиноин) для профилактики развития злокачественных опухолей кожи и солнечной геродермии. При этом важно защищать обработанные участки кожи от солнечного света, иначе эффект будет прямо противоположным ожидаемомму.
  • Регулярные ежегодные осмотры дерматологом с целью профилактики, раннего выявления и лечения солнечной геродермии и рака кожи.

Социальные и культурные аспекты

К сожалению, люди-альбиносы могут быть склонны к социальной изоляции, поскольку в обществе их проблема не всегда принимается. Альбинизм часто является поводом для насмешек, дискриминации, предубеждения, иногда даже страха и насилия. В США существует уже упомянутое общество альбиносов – NOAH.

Общество в первую очередь должно предпринять попытки принятия людей-альбиносов такими, какие они есть. Дети и взрослые с альбинизмом должны состоять в группах поддержки, чтобы улучшить свое моральное состояние, учиться позитивному восприятию происходящего.

Ссылка на основную публикацию
Что сделать чтобы голос охрип без крика быстро
Представим себе голосовые складки — два выроста по стенкам гортани (примерно в середине шеи), состоящие из соединительной ткани и мышц....
Что полезно для щитовидной железы у мужчин
Мир захлестнула очередная эпидемия. По данным специалистов, сегодня только в одной Америке около 30 миллионов человек страдают от нарушений функции...
Что полезно при вегето сосудистой дистонии
Пользовательское соглашение Киста головного мозга — причины, симптомы, лечение и профилактика Почему глаза красные и болят Помогает ли Но-шпа от...
Что сделать чтобы камень вышел из почки быстрее
Мочекаменная болезнь встречается довольно часто. Ее распространенность в развитых странах составляет 1—5%, а заболеваемость среди мужчин среднего возраста — 1%...
Adblock detector