Экзостоз большой берцовой кости

Экзостоз большой берцовой кости

Общее описание болезни

Экзостоз – костный нарост доброкачественного характера, образование которого происходит из ткани хрящей, после чего она покрывается костной скорлупой и затвердевает.

Размер экзостоза может быть самым различным – от маленькой горошины до ореха и даже крупного апельсина. Может быть в форме шипа, цветной капусты, гриба на тонкой ножке. При этом они могут быть множественными (иногда общее количество наростов может достигать десятка) или одиночными.

Виды и признаки экзостозов:

  • солитарный костно-хрящевой экзостоз – костные наросты являются неподвижными, могут быть разных размеров, при этом кожа над ними не изменяется; при достижении больших размеров могут давить на нервные стволы, сосуды, в следствии чего возникают сильные боли в области расположения опухолевидного образования;
  • множественная экзостозная хондродисплазия – основными симптомами этого вида являются различные деформации суставов коленей, косорукость, низкорослость (они возникают из-за того, что при увеличении нароста, им задевается соседняя кость, которая повреждается и сгибается).

Наибольшее количество случаев экзостоза этих двух видов припадает на тазобедренные кости, плечевой сустав, большеберцовую кость, лопатку, ключицу.

Намного реже данное заболевание поражает стопы и кисти. Также, не зафиксирован ни один случай поражения костно-хрящевым экзостозом, черепа.

Если экзостоз поражает позвоночную часть, то при его дальнейшем развитии и росте в позвоночный канал – может возникнуть компрессия спинного мозга.

Причины возникновения экзостозов:

  1. 1 наследственность;
  2. 2 травмы и воспалительный процесс, который при этом возникает;
  3. 3 ущемления, ушибы;
  4. 4 аномальное развитие хрящей и надкостницы;
  5. 5 различные инфекционные заболевания (например, сифилис);
  6. 6 воспалительный процесс в фиброзитах или слизистых сумках;
  7. 7 нарушения в работе эндокринной системы.

Осложнения

При быстром разрастании нароста он из доброкачественного может перерасти в злокачественное новообразование.

Диагностика

Диагностируется данное заболевание в большинстве случаев случайно, при прохождении рентгенологического обследования или при выявлении на ощупь подкожных образований.

Экзостоз считается детской болезнью, а наиболее активный период увеличения уплотнения припадает на половое созревание.

До появлений подкожных уплотнений болезнь невозможно никак определить.

В среднем, у больных не наблюдается никаких клинических признаков на протяжении 8-10 лет.

Полезные продукты при экзостозе

В качестве профилактических мер при экзостозе (чтобы предотвратить переломы костей и воспалительные процессы) необходимо употреблять: кисломолочные и молочные продукты, рыбу (особенно сардину, тунца, лосось, камбалу, мойву, минтай), зелень (шпинат, сельдерей), овощи (капусту, свеклу, тыкву, сладкий перец, помидоры), фрукты (абрикосы, хурму, цитрусовые, смородину и все С-содержащие фрукты и ягоды), орехи, хлеб с отрубями, грибы (белые), растительные жиры.

Для укрепления костей и для быстрого их сращивания при переломе нужно пить морковный сок, отвар из окопника и пшеницы.

Средства народной медицины при экзостозе

При экзостозе рекомендуется мануальная терапия, иглоукалывание, массаж. Но, все же, основным методом лечения является хирургическое удаление нароста. Хирургического вмешательства это новообразование на кости требует только тогда, когда оно достигает больших размеров, деформирует соседние кости и давит на органы, сосуды, нервы и при этом возникают проблемы с опорно-двигательными функциями и тревожат сильные боли. Также, проводят хирургическое удаление с косметической целью.

Следует отметить, что в большинстве случаев экзостозы растут до 20-ти лет, потом они просто остаются таких же размеров и не беспокоят.

Людям, у которых был обнаружен и диагностирован экзостоз должны регулярно проходить гистологические исследование и наблюдаться у врачей.

Читайте также:  Норма эритроцитов в анализе мочи по нечипоренко

Опасные и вредные продукты при экзостозе

  • магазинные соусы, майонезы, заправки, сосиски, консервы, колбасы;
  • сладкие газировки;
  • еда быстрого приготовления;
  • алкогольные напитки;
  • фаст фуд;
  • продукты с кодами Е, красителями, транс-жирами, наполнителями;
  • крепко заваренный и в больших дозах чай, кофе.

Весь список этих продуктов содержит в себе канцерогены, которые ускорят процесс роста опухоли и перерождение ее из доброкачественной в злокачественную.

Избыточное количество кальция в организме может оседать на костях и, также, создавать некие наросты. Поэтому при избытке кальция нужно ограничить потребление молочных продуктов, яиц, петрушки и капусты. Гиперкальциемия может возникнуть из-за жесткой воды, поэтому для питья лучше использовать смягченную или дистиллированную воду.

Квалифицированное удаление костно-хрящевых новообразований

Экзостоз в переводе с греческого означает кость снаружи. Название удачно передает суть заболевания – костно-хрящевой нарост представлен в виде костных выступов.

Экзостоз кости (остеохондрома) состоит из хрящевой ткани, которая в процессе развития заболевания окостеневает, превращаясь в губчатую кость, покрытую снаружи непроницаемой костной скорлупой. Костный экзостоз покрывает гиалиновый хрящ, чем вызывает дальнейший рост нароста.

Нередко, не вызывающий болей, медленно растущий экзостоз остается незаметным как для пациента, так и для специалиста. Обнаруживают его случайно, когда уплотнение уже прощупывается под кожей или при проведении рентгенологического исследования.

Рост костно-хрящевого экзостоза приходится на детский и юношеский возраст. Как и сама кость, нарост растет медленно и прекращает свой рост вместе с ростом опорно-двигательного аппарата. Следует обратить особое внимание на продолжающийся увеличиваться размер новообразования при остановке роста у человека — внезапный быстрый рост новообразования может быть вызван переходом заболевания в злокачественную стадию. Это самое грозное осложнение экзостоза, возможное в 1% случаев.

Квалифицированное удаление экзостоза в сети НИАРМЕДИК поможет избавиться от остеохондромы и предупредить ее грозные последствия. Высокотехнологичное диагностическое и лечебное оборудование в наших клиниках позволяет сократить сроки обследования, гарантирует точную диагностику и успешное лечение.

Чтобы записаться на лечение экзостоза, позвоните нам по телефону – +7 (495) 6 171 171 ; или заполните простую форму на сайте.

Наследственные множественные остеохондромы
Синонимы Наследственные множественные экзостозы
Фотография ног 26-летнего мужчины с множественными шишками, ведущими к деформации.
Специальность Медицинская генетика

Наследственные множественные остеохондромы ( НМО ), также известные как Наследственные множественные экзостозы, — это заболевание, характеризующееся развитием множественных доброкачественных остеохрящевых масс ( экзостозов ) на концах длинных костей нижних конечностей, таких как бедренные и большеберцовые кости, а также верхних конечностей. такие как плечевые кости и кости предплечья. Они также известны как остеохондромы . Дополнительные места возникновения включают плоские кости, такие как тазовая кость и лопатка. Распределение и количество этих экзостозов у ​​пораженных людей сильно различаются. Экзостозы обычно возникают в детстве. Подавляющее большинство пораженных людей проявляют клинические проявления к тому времени, когда они достигают подросткового возраста. Небольшой процент больных подвержен риску развития злокачественной трансформации, а именно сарком. Частота наследственных множественных экзостозов составляет около 1 на 50 000 человек. Наследственные множественные остеохондромы — предпочтительный термин, используемый Всемирной организацией здравоохранения .

Содержание

  • 1 Презентация
  • 2 Патофизиология
    • 2.1 Генетика
    • 2.2 Возможная связь с аутизмом
  • 3 Диагностика
  • 4 лечение
  • 5 Эпидемиология
  • 6 Дополнительные изображения
  • 7 Ссылки
  • 8 внешние ссылки

Презентация

Заметная шишка на конечности может быть первым признаком. Могут возникнуть множественные деформации, а именно деформации коронковой плоскости вокруг колен, лодыжек, плеч, локтей и запястий. Например, встречаются genu valgum (удар коленом), вальгусная лодыжка, искривление и укорочение локтевого сустава и подвывих головки лучевой кости. У большинства заболевших клинически проявляются остеохондромы вокруг колена. Вовлеченность предплечья в HMO значительна. Кроме того, может наблюдаться невысокий рост, который обычно непропорционален. Такие проявления обычно возникают в результате нарушения роста физического тела, особенно в связи с тем, что остеохондромы обычно возникают на метафизарных концах длинных костей в непосредственной близости от них. Внутрисуставные остеохондромы бедра могут вызвать ограничение диапазона движений, боль в суставах и дисплазию вертлужной впадины. Точно так же может возникнуть боль в суставах в других местах и ​​нервно-сосудистая компрессия. Кроме того, функциональная инвалидность в отношении повседневной деятельности может быть характерным признаком. Боль из-за деформации позвоночника или неврологический компромисс должны вызывать подозрение на поражение позвонков.

Читайте также:  Сифилис шанкр во рту

Патофизиология

Он характеризуется ростом доброкачественных опухолей, покрытых хрящом, вокруг участков активного роста костей, особенно метафиза длинных костей. Обычно пять или шесть экзостозов встречаются в верхних и нижних конечностях. Наиболее распространенные места:

HME может привести к укорочению и искривлению костей; пораженные люди часто имеют низкий рост. В зависимости от своего местоположения экзостозы могут вызывать следующие проблемы: боль или онемение из-за сдавления нерва, сосудистые нарушения, неравномерная длина конечностей, раздражение сухожилий и мышц, деформация Маделунга, а также ограниченный диапазон движений в суставах, на которые они вторгаются. . Человек с HME имеет повышенный риск развития редкой формы рака кости, называемой хондросаркомой, во взрослом возрасте. Проблемы могут возникнуть в более позднем возрасте, в том числе слабые кости и повреждение нервов. Сообщаемый уровень трансформации колеблется от 0,57% до 8,3% людей с HME.

Генетика

HME — аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Это означает, что у пациента с HME вероятность передачи этого заболевания своим детям составляет 50%. У большинства людей с HME есть родитель, который также страдает этим заболеванием, однако примерно 10-20% людей с HME имеют заболевание в результате спонтанной мутации и, таким образом, являются первым человеком в своей семье, который пострадал.

HME до сих пор был связан с мутациями в трех генах.

  • EXT1, который отображается на хромосоме 8q24.1
  • EXT2, который соответствует 11p13
  • EXT3, который соответствует короткому плечу хромосомы 19 (хотя его точное местоположение еще не определено)

Мутации в этих генах обычно приводят к синтезу усеченного белка EXT, который не функционирует нормально. Известно, что белки EXT являются важными ферментами в синтезе гепарансульфата ; однако точный механизм, с помощью которого измененный синтез гепарансульфата может привести к аномальному росту костей, связанному с HME, неясен. Считается, что нормальная пролиферация и дифференцировка хондроцитов может быть нарушена, что приведет к аномальному росту костей. Поскольку гены HME участвуют в синтезе гликана ( гепарансульфата ), HME можно рассматривать как врожденное нарушение гликозилирования в соответствии с новой номенклатурой CDG, предложенной в 2009 году.

Для людей с HME, которые рассматривают возможность создания семьи, доступны доимплантационное генетическое тестирование и пренатальная диагностика, чтобы определить, унаследовал ли их будущий ребенок болезнь. Пенетрантность HME составляет 96%, что означает, что если пораженный ген действительно передается ребенку, у ребенка будет 96% фактического проявления болезни и 4% вероятность заболеть заболеванием, но никогда не проявить его. Следует отметить, что показатель пенетрантности 96% взят из одного исследования. В других исследованиях наблюдалась как неполная, так и переменная пенетрантность, но без расчета% пенетрантности, например, в обоих вышеупомянутых исследованиях бессимптомными лицами, несущими дефектный ген, были преимущественно самки, что привело к предположению, что неполная пенетрантность с большей вероятностью будет проявляться у самок. Действительно, другая работа показала, что мальчики / мужчины, как правило, болеют хуже, чем женщины, а также что количество экзостозов у ​​пораженных членов одной семьи может сильно различаться. Также возможно серьезное поражение женщин.

Читайте также:  Куда поехать отдыхать с ребенком до года

Симптомы с большей вероятностью будут тяжелыми, если мутация находится в гене ext1 , а не в ext2 или ext3 ; ext1 также является наиболее часто поражаемым геном у пациентов с этим заболеванием.

Возможная связь с аутизмом

Некоторые родители детей с HME наблюдали у своих детей социальные проблемы, похожие на аутизм . Чтобы изучить эти наблюдения более глубоко, в исследовании 2012 года, проведенном Медицинским научно-исследовательским институтом Санфорд-Бернхэм, использовалась модель HME на мышах для наблюдения за когнитивными функциями. Полученные данные показали, что у мутантных мышей были три аутистических характеристики: социальные нарушения, нарушения ультразвуковой вокализации и повторяющееся поведение.

Диагностика

Диагноз HMO основан на установлении точной корреляции между вышеупомянутыми клиническими признаками и характерными рентгенологическими признаками. Семейный анамнез может дать важный ключ к постановке диагноза. Это дополняется тестированием двух генов, патогенные варианты которых, как известно, вызывают HMO, а именно EXT1 и EXT2. Комбинация анализа последовательности и анализа делеций всех кодирующих областей как EXT1, так и EXT2 выявляет патогенные варианты у 70% -95% пораженных лиц. Отличительным признаком рентгенологической диагностики является наличие остеохондром на метафизарных концах длинных костей, в которых кора и продолговатый мозг остеохондромы представляют собой непрерывное продолжение кости-хозяина. Это легко увидеть на рентгенограммах колен.

лечение

Показания к хирургическому вмешательству у пациентов с ОПЗ остаются неясными и сильно различаются в медицинской литературе. В общем хирургическое лечение HMO включает в себя одну или несколько из следующих процедур: удаление остехондромы, постепенное или острое удлинение кости, такое как удлинение локтевой кости, корригирующие остеотомии, временный гемиэпифизодез для коррекции угловых деформаций суставов, таких как гемиэпифизиодез дистального отдела лучевой кости и гемиэпифиз медиального дистального отдела большеберцовой кости. Тем не менее, существует мало доказательств, подтверждающих продолжающуюся практику детской ортопедии при наследственных множественных остеохондромах. В недавних систематических обзорах было обнаружено недостаточно доказательств, чтобы доказать, что продолжающееся хирургическое лечение ОПЗ значительно улучшает функцию, или чтобы доказать, что оно влияет на качество жизни пораженных детей. Для увеличения количества доказательств в медицинской литературе были предложены определенные рекомендации. Построение хорошо спланированных проспективных исследований, которые могут обеспечить более четкую взаимосвязь между хирургическими процедурами, характеристиками пациентов и результатами, пользуется большим спросом. В противном случае, следование текущим планам исследования будет по-прежнему вызывать больше вопросов, чем ответов. Тотальное эндопротезирование тазобедренного сустава используется для лечения тяжелой и болезненной HMO тазобедренного сустава. Тотальное эндопротезирование тазобедренного сустава у пациентов с HMO является сложной задачей из-за искажения анатомии и повторных операций, выполняемых для устранения жалоб, связанных с экзостозом.

Эпидемиология

По оценкам, HME встречается у 1 из 50 000 человек.

Ссылка на основную публикацию
Эзофагит народные методы лечения
В природе есть лекарства от любого недуга, а народная медицина вобрала в себя многовековой опыт применения природных компонентов в терапии...
Шишка на задней стенке влагалища
Влагалище — орган женской репродуктивной системы, который представляет собой канал, соединяющий шейку матки с вульвой (наружными женскими половыми органами). Его...
Шишка на затылке у основания черепа
Причиной шишки на затылке могут быть травмы, кисты, жировые отростки, воспаленные волосяные фолликулы, и костные шпоры. В некоторых случаях –...
Эзофагогастродуоденоскопия что это такое расшифровка
ЭЗОФАГОГАСТРОДУОДЕНОСКОПИЯ (ЭГДС) · Что такое эзофагогастродуоденоскопия? Эзофагогастродуоденоскопия (или сокращенно гастроскопия, ЭГДС) это эндоскопическое исследование, которое позволяет осмотреть внутренний просвет и...
Adblock detector